Renk körlüğü: Renkli körlüğün en yaygın formu olan bir kişi, yeşil tonları kırmızı ayırt edemez
Hemofili:. Hemofili kan yapar düzgün pıhtısı. Hemofili olan kişiler bile küçük kesintilerinden, aşırı kanama. Bir pıhtılaşma faktörü adı verilen farklı bir proteinin bir eksikliğinin sebep olduğu hemofili çeşitli formları, her bulunmaktadır. Hastalık kan kayıpları yerine eksik pıhtılaşma faktörünün ve tüm kanın transfüzyonu vererek yönetilir. Araştırma taşıyıcıları ve bu hastalığın prenatal tanı doğru tanımlanması doğru devam
Duchenne kas distrofi:. Müsküler distrofi ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir hastalık grubunu ifade eder. Duchenne tipi musküler distrofi en yaygın olanıdır. Yaş iki ile altı yaş arasında, bu durumdaki çocukların daha sonra kol ve gövdede, bacakları ilk zayıflık gelişir. Zayıflık hızla kötüleşir. Çocukların çoğu, genellikle solunum kaslarının şiddetli zayıflık sonucu, ikinci on yılda ölür. Hastalık tedavisi yok. Tedavi, bazen cerrahi, fizik tedavi içerir parantez ve.
Yeni teknikleri ve prenatal testler mümkün kılmıştır katılan genlerin daha iyi anlaşılmasını. Genetik test Gelişmeler kalıtsal teşhis, muazzam ilerleme genetik testlerin geliştirilmesinde yapılmış son yıllarda da.
Genetik Danışmanlık
taşıyıcılarda resesif özellik tespit mümkün kılmak için yakında muhtemelen hastalıkları. Aşağıdaki risk faktörlerinden herhangi sizin için geçerli eğer genetik danışma konusunda doktorunuza danışabilirsiniz.
kalıtsal hastalıklarla ilgili herhangi bir endişeniz veya sorunuz varsa, doktorunuza danışın. Çocuğunuza kalıtsal bir hastalık üzerinde geçiş için risk altında olduğu düşünülen varsa, genetik danışmanlık alabilirsiniz. Bir genetik danışman, kişisel ve aile tıbbi geçmişi hakkında size sorar. Kan testleri bir kalıtsal bozukluk taşıyıcı olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için gerekli olabilir. Sen yavrular kalıtsal hastalık bulaştırma şansı konusunda tavsiye edilir. Eğer hamile iseniz, sizin fetusun refahı birkaç prosedürlerle değerlendirile
