Hamilelik sırasında, fetus Spina bifida yoluyla teşhis edilebilir ultrason çalışma ve annenin kanında ve fetus banyoları amniyotik sıvısında alfa-fetoprotein denilen bir maddenin yüksek seviyelerde tespit. Spina bifida hamilelik ya da folat müdahale bazı ilaçlara gebenin pozlama sırasında annede bir folat eksikliğine neden olabilir. Kromozom Patolojilerin
Bazen yapı veya kromozom sayısı normal değil. Kromozomal anormalliklerin bir çocuğa sahip olma riski anne yaşı (ve aynı zamanda baba artan yaşla birlikte bir miktar) arttıkça artar. Kromozom anomalileri seks hücreleri (yumurta ve sperm) meydana gelirse, yavrular fiziksel ve ruhsal bozukluklar olabilir
Down sendromu:. Eskiden adlandırılan mongolizm, Down sendromu kromozom anomalisi nedeniyle bir durumdur. Nedeniyle hücre bölünmesi sırasında eşit bölmek için kromozomların başarısızlık, Down sendromlu kişinin fazladan bir kromozom (47 toplam) sahiptir. Bu fazladan bir kromozom bulunması karakteristik fiziksel görünümünü neden olur ve fiziksel ve zihinsel gelişimlerini gecikmiş. Kalp ve sindirim sisteminde kusurlar gibi diğer rahatsızlıklar, bu sendroma eşlik edebilir. Onların engelli olmasına rağmen, Down sendromlu çocuklar genellikle hoş eğilimlerini ve özel tedavisi verilirse oldukça iyi yapabilirsiniz.
Down Sendromu giden kromozom anomalisi nedeni bilinmemektedir. Bir genetik yatkınlık var olabilir. Down sendromu sıklığı anne yaşı arttıkça artmaktadır. Durum Amniyosentez kullanımı ile prenatal tanı konulabilir. Bu nedenlerden dolayı, daha önce bir kromozom anomalisi olan bir bebek doğurmuş veya kadınlar. Yaş daha yaşlı 35 yıl amniyosentez geçmesi için teşvik edilir vardır
X-Linked Resesif Hastalıklar
cinsiyete bağlı olarak kalıtım, hastalık için sorumlu olan gen X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Genellikle, anormal gen çekinik olduğunu. Bu nedenlerden dolayı, elde edilen bozukluk bir X-bağlı resesif bir hastalıktır olarak adlandırılır. Böyle bir hatalı gen ile bir kadın olarak, anormal genin etkileri diğer X kromozomu normal genin kişiler tarafından maskelenir. O hastalık kendini sahip olmamasına rağmen, o bir taşıyıcı, çocukları kusurlu gen iletebilir.
X'e bağlı resesif hastalıkta, Y kromozomu zararlı etkileri maskelemek için gelen normal gen yoksun X kromozomunda anormal gen. Böylece, bir X'e bağlı resesif hastalığın taşıyıcısı olan bir kadının tüm erkek yavrular durumu olan bir yüzde 50 şansı
