Bilgi Keşfi
/ Knowledge Discovery >> Bilgi Keşfi >> bilim >> hayat bilimi >> genetik bilimi >>

Nasıl Kalıtsal Hastalıklar Work

um) neden olur. Oraklaşmış kırmızı kan hücreleri, daha kırılgan, dolayısıyla daha kolay tahrip olduğu için anemi oluşur. Orak hücreler ayrıca küçük kan damarları aracılığıyla sıkmak olarak eğilmesine az edebiliyoruz. Böylece, bu hücrelerin tuzağa olmak ve küçük damarları engel.

oraklaşmış kan hücreleri ile damarlarının tıkanması epizodik özellikle el, ayak, eklem ve karın içinde, doku hasarı ve ağrıya neden olur. Orak hücre anemisi olan çocukların durumu olmayan çocuklara göre daha sık enfeksiyonlara yatkındır.

Şu anda, orak hücreli anemi tedavisi yok var. Tedavi gerektiği gibi ağrı kesici ve antibiyotik verilmesini kapsamaktadır. Ateş geliştirmek orak hücre anemisi olan çocuklarda intravenöz sıvı ve antibiyotik hastaneye içerebilir tedavi belirlemek için en kısa sürede onların doktor tarafından görülmelidir. Orak hücreli anemisi olan çocuklar daha fazla, çünkü gelişmiş tedavi ve birçok hastalıklar için yeni, etkili aşıların yetişkinlik içine hayatta olan. Orak hücre anemisi olan çocukların belirli bakteriyel enfeksiyonlar için yüksek risk altındadır, çünkü bu tür aşılar çok önemlidir.
Orak hücreli anemi, siyah kişiler arasında en yaygın olduğu için, siyah yetişkinler taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için tarama yaptırıp teşvik edilmektedir

Orak hücre anemisi. Taşıyıcılar basit bir kan testi yoluyla tanımlanabilir. ABD'de siyahların yaklaşık yüzde sekiz taşıyıcılarıdır.
Iki ebeveyn taşıyıcı iseniz

, bunlar orak hücre hastalığı olan bir çocuk doğurma dört bir şans bir tane var. Orak hücre hastalığı amniosentez kullanımı ile doğum öncesi teşhis edilebilir (bu prosedürün bir açıklama için bkz: sayfa 14). Birçok eyalette, çoğu yenidoğan bebeklerin kan testi yoluyla doğumda orak hücre hastalığı açısından taranır

Tay-Sachs hastalığı:. Tay-Sachs hastalığı yağlı bir tür birikimi ile işaretlenmiş bir metabolik bozukluktur karaciğer, dalak ve beyin asit. Normalde, bu yağ asidi düşürür enzim bir eksiklik ile ortaya çıkar. Normal gelişim, nörolojik gelişme Tay-Sachs sergi bozulma çocukların dört ila altı ay sonra. Hastalık mental retardasyon, körlük ve konvülziyon ilerler. Ölüm genellikle yaş üç ya da dört gerçekleşir. Hiçbir tedavi var.

Önleyici tedbirler mevcuttur. Aşkenaz, Doğu Avrupa'daki Yahudiler, orantısız diğer gruplar gibi oluşum neredeyse 100 kat oranı ile, Tay-Sachs tarafından etkilenir. Taşıyıcılar hiçbir hastalık belirtisi var ve bazen hastalığın hiçbir aile öyküsü vardır. Onlar ailelerini başlamad