, Maine Atlama Fransız veya Hailey-Hailey Sendromu duymuş olmayabilir ama Bu hastalıklar, sendromlar ve bozukluklar onlarla tutulmuş kişi ve ailelere 'nadir' hissetmiyorum. Aslında, derin Nadir Hastalıklar (NORD) veritabanı için Ulusal Örgütü kapsamındaki 1,000 + hastalıklardan etkilenen binlerce insan var.
Burada ... sadece bir kaç ile sizi
1: Maine
Bu çok nadir bir hastalıktır alışılmadık aşırı " ile karakterize edilir Atlama Fransızlar; irkilme " Reaksiyon. İlk Fransız Kanadalı lumberjacks izole bir grup arasında 1800'lerin sonlarında tespit edilmiştir. Maine Fransızlar atlama kesin nedeni bilinmemektedir. Bir teoriye bozukluğu nedeniyle kültürel faktörlerden etkilenen belirli bir duruma aşırı tepki şartına oluşur olduğunu
2
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı:. Parry Romberg Sendromu
In Bu kazanılmış (kalıtsal değil) bozukluğu, cilt ve yüz yarısında yumuşak dokuları olmayan bir simetrik görünüm lider, (atrofi) küçülmeye başlar. Genellikle, belirtiler ilk 20 yaşından önce görünür ve hastalığın şiddeti büyük farklılıklar vardır. . CADASIL (Serebral Otozomal Dominant arteriyopati subkortikal ile: sendromun nedeni - - Ayrıca HFA, ilerici yüz hemiatrophy, PRS veya Romberg sendromu olarak bilinen bilinmeyen
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı 3
infarktlar Lökoensefalopati)
Bu nadir genetik bozukluk erişkinlerde birden konturları hatta genç yetişkinler neden olur ve kognitif bozukluk ve demansa neden ilerleme olabilir. Bulgularının varlığı, CADASIL belirtileri, küçük kan damarları, beyin, özellikle de hasar kaynaklanır. Ayrıca Herediter Çok enfarktüs Demans, belirtileri ve hastalığın ilerlemesi büyük ölçüde değişmektedir olarak bilinen
4
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı:. Lesch Nyhan Sendromu
Bu hastalık neden olur bir enzimin yokluğu veya eksikliği. Semptomlar engelli böbrek fonksiyonu, eklem ağrısı ve dudak ve parmak ısırma ve /veya baş beceriyor olarak kendini yaralama davranışları içerir. Ek belirtiler kas güçsüzlüğü (hipotoni), kontrolsüz kas hareketleri ve nörolojik bozukluğu içerebilir. Bunun için diğer isimler HGPRT veya HPRT eksikliği, ya da hipoksantineguanin fosforibosil transferaz eksikliği dahil
5
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı:. Bu Cronkhite-Kanada Sendromu
Belirtileri çok nadir bir hastalık tat kaybı, bağırsak polip, saç dökülmesi ve tırnak büyüme sorunları içerir.
[1] 