NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı
6: Rabson-Mendenhall Sendromu
Bu son derece nadir genetik bozukluk şiddetli insülin direnci ile karakterize edilir. İlk belirtiler baş anormallikleri ve yüz, dişler, tırnaklar ve cilt sayılabilir. Diğer belirtiler gibi akantozis nigrikans, anormal artan renk (hiperpigmentasyon) ile karakterize bir deri bozukluğu olarak cilt anormallikleri vardır. Çoğu durumda, ek belirtiler bulunur. Rabson-Mendenhall sendromu NORD göre, otozomal resesif kalitim
7
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı:. Pseudomyxoma peritonei
Bu ile karakterize nadir görülen malign büyüme Karın ve pelvis içindeki mukoza salgılayan tümör hücrelerinin ilerleyici birikimi. Semptomlar karın ve karın ağrısı çok artan boyutunu içerir. Bozukluk appendiksin duvarından ekinde patlamaları içinde yer alan küçük bir büyüme (polip) sonra gelişen ve çevredeki yüzeyler boyunca mukus üreten tümör hücrelerini yayılır. Pseudomyxoma peritonei için diğer isimler kolloid karsinom, malign tümör apendiks, malign büyük Bağırsak tümörü, periton karsinomatözdur ve psödomiksoma ovarii bulunmaktadır.
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı
8: Bu genetik bir hastalıktır, genellikle iz bırakmadan iyileşmesi, gelip gidebilir kabarcıklar ve lezyonları ile karakterize edilir Hailey-Hailey Sendromu
. Bu ergenlikten sonra belirgin hale gelir ve bu nedenle iyi bir cilt sağlığı için gerekli bir proteinin üretimi için sorumlu gen mutasyon meydana gelir.
da selim ailesel kronik Pemfigus veya HHD olarak bilinen Hailey-Hailey meydana nedeniyle mutasyona Nord Web sitesine göre, derinin uygun sağlık için gerekli olan bir proteini oluşturan belirli bir gen. . Bozukluk ergenlik ve belirtiler herhangi bir yaşta gelişebilir sonra
9
NORD itibaren Hastalığı Hakkında Devamı
belirgin hale gelir: ŞİİRLERİ Sendromu
POEMS etkileyen (Polinöropatinin açılımı bir kısaltmadır Birçok sinirler), endokrinopati () bazı hormon üreten bezlerin etkileyen organomegali bir organın (anormal genişleme), monoklonal gamopati ve cilt defektleri. Belirtiler kolları ve bacakları, karaciğer büyümesi veya dalak, deri ve aşırı tüylerin koyulaşması sinirlerin ilerleyici zayıflık sayılabilir. Bozukluğun diğer isimler Crow-Fukase Sendromu, Takatsuki sendromu ve PEP S
