Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
Bu genetik hastalık, kan plazması içinde ferritin olarak bilinen bir proteinin sürekli yüksek düzeyleri ile ilişkili katarakt erken başlangıçlı ile karakterizedir. Bu hastalıkla ilişkili bir mutasyon otozomal dominant kalitim ve katarakt bu nadir hastalıkla ilişkili bilinen tek komplikasyonudur.
Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
Bu doğumda veya yaşamın ilk yılında belirgin olabilir nadir bir genetik bozukluktur. Bu mental retardasyon, ayırt edici yüz hatları ve nöbetler ile karakterize edilir. Bu sendromun varlığı çocukluk ve gençlik çağında kadar fark edilmeyebilir. Bazı etkilenen bireyler de Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bir mide-bağırsak hastalığı olabilir.
NORD
itibaren Hastalığı Hakkında Devamı
Bu yetişkinliğin nadir multisistem bir hastalıktır. Bu, birden fazla doku ve organlarda aşırı üretimi ve histiositlerin birikmesi (bir hücre tipi) ile karakterize edilir. Altta yatan nedeni bilinmemektedir.
Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
Bu nadir genetik bozukluk kas grubu için (yürüyüş ve distoni bir koordinasyonsuzluk veya beceriksiz bir şekilde genel bir terim karakterizedir istemsiz kasılmalar ile karakterize bozukluklar). Semptomlar genellikle altı yaşın etrafında belirgin hale ve sabah daha öğleden sonra veya akşam daha belirgin olabilir.
nadir hastalıklar hakkında daha fazla bilgi için NORD
Kimden Hastalığı Hakkında Devamı, Bir sonraki sayfadaki bağlantılara bakın.
