Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
10:. Menkes Hastalığı
Bu bakır bir genetik bozukluktur doğumdan önce tespit edilebilen metabolizma, bir kademeli dejeneratif yolu izler ve vücut ama özellikle beyin birçok organı içerir. Belirtileri, bodur büyüme, dengesiz vücut ısısını ve sıradışı renk ya da saçın dokusunu nöbetler içerebilir. Hastalık için diğer isimler Bakır Ulaşım hastalığı, Kinky veya Steely Saç Hastalığı veya Trichopoliodystrophy bulunur.
Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
Bu embriyonik gelişimi sırasında meydana gelen bir beyin malformasyon ifade eder beyincik ve 4 ventrikül. Semptomlar gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni) ya da spastisite ve zayıf koordinasyon ve dengeyi içerebilir. Buna ek olarak, DWM omurilik sıvısı normal akışının tıkanması biriken sıvının aşırı miktarda ve beynin etrafında yol açar hidrosefali ile ilişkili (% 20-80), bazen. Bu kafa kafatası ve şişlik içinde anormal yüksek basınç yol açar ve nörolojik bozulmaya yol açabilir.
NORD
Bu nadir otoinflamatuar bozukluğu itibaren Hastalığı Hakkında Devamı (bazen olarak anılacaktır ETSH veya Wissler-Fanconi Sendromu) tüm vücudu etkiler. Nedeni bilinmemektedir. Etkilenen bireylerin yüksek, spike ateş, pembe ya da somon renkli döküntü, eklem ağrısı, kas ağrısı ve boğaz ağrısı atakları gelişebilir. Bölüm sıklığı ve şiddeti değişebilir. NORD
Bu anormal küçük beyincik ve beyin sapı prenatal gelişimi ile karakterize nadir görülen bir hastalık grubudur itibaren
Hastalığı Hakkında Daha Fazla okuyun. Genellikle derin zihinsel engelli ile ilişkilidir. Bu hastalıklar erken yaşta düzgün ölümcül; Sadece birkaç hastalar 20s 30s veya ulaşmıştır.
Kimden Hastalığı Hakkında Devamı NORD
Bu genetik bir hastalıktır belli yağ yıkmak için gerekli bir enzimin tam yokluğu ile karakterize edilir gövde. Bu yağlar, karın şişmesi, kusma ve karaciğer veya dalak büyümesi içerebilir çeşitli belirtilere neden, doku ve organlarda birikir.
NORD
itibaren Hastalığı Hakkında Devamı
Bu bir immün sistemi etkileyen hastalıklar grubudur. LAD sendromlar beyaz kan hücreleri yara veya enfeksiyon sitesine tepki ve seyahat nasıl etkileyen kusurları ile karakterizedir. Belirtiler kişiden kişiye değişir, ancak etkilenen herkesi tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık geliştirmek.
NORD
Bu bir nadir ama çok ciddi bir tip itibaren Hastalığı Hakkın
