BRCA Gene Temelleri
Mary-Claire Kral ondan sonra BRCA adlandırarak Paul Broca onurlandırmak istedim, ama modern genetikçiler resmi adlarıyla genleri biliyor olabilir yol , erken başlangıçlı " ve " meme kanseri 2, erken başlangıçlı. " Sen de duymak " olabilir, meme kanseri yatkınlık genleri 1 ve 2 " veya " kalıtsal meme kanseri 1 ve 2 " Böyle benzer isimler ile, iki gen aynı kromozom üzerinde birlikte ikamet düşünebilir. Bu böyle değil. BRCA1 tam yeri 17q21 olduğu; BRCA2 13q12.3 olduğunu. İşte bu numaraları ne anlama var:
- İlk sayı 13.
- Tüm kromozom kısa kol var kromozomda BRCA1 kromozom 17 bulunabilir anlamına kromozomu, BRCA2 gösterir p ve uzun kol, q, böylece her iki BRCA genleri kendi kromozomların uzun kolları üzerinde oturmak.
- bilim kromozom leke olduğunda, genler kendileri organize olarak ışık ve koyu renkli bantlar görünür bölgeleri. Bir iki haneli bir sayı bandı ardından bölgeyi gösterir. Bir ondalık bir alt bant ortaya koymaktadır. BRCA1, daha sonra, grup 1. BRCA2 bölge 1, bant 2, alt-bant 3.
BRCA1 ve BRCA2 farklı gen ailelere mensup olsa da, her ikisi de yer almaktadır, bölge 2 üzerinde yer almaktadır normalde çalışırken tümör bastırma katılan büyük proteinler üretirler. [: Van der Groep kaynak] BRCA1 proteini 1863 amino asitler ve 3418 amino asitlik BRCA2 oluşur. BRCA1 protein DNA 'sının sonları onarmak için, diğer bir dizi protein ile işbirliği yaparak tümör bastırma etkileri sağlar. Bu BRCA1 protein kompleksleri olasılıkla, homolog rekombinasyon (DNA başka bir benzer bir kol ile bir nükleotid sekansını değiştirerek), nükleotid eksizyon onarımı dahil olmak üzere birçok DNA onarım işlemleri etkileyen ve homolog olmayan sonu (hasarlı DNA bazları ve yeni olanlar yapıştırma kesmek) birleştirme (tekrar bir araya çift iplikli mola dikiş). BRCA2 protein aynı zamanda, DNA hasarı kontrol katılır, fakat çok daha sınırlı gibi görünmektedir. Bilim adamları BRCA2 proteini RAD51 ve PALB2, hasarlı DNA'nın homolog rekombinasyon doğrudan dahil arkadaşı proteinleri, daha az sayıda aktivitesini düzenler düşünüyorum.
Şimdi bir hücreden BRCA genleri kaldırıldı veya attı takdirde ne olacağını düşünün moleküler makineler içine bir maymun anahtarı. Hücreler radyasyon veya kimyasal maddelere maruz gibi ilişkili proteinlerin olmadan, b