, bunlar bazı genler bazı özellikler paylaştığını fark, nükleotidlerin, DNA yapı taşları ayrı bir dizisidir. Ya bir nükleotid sekansı içindeki gerçekleştirilebilir, ya da aynı hücre sürecine katılan edebilen proteinlerini farklı genler idi. Onlar ailelere bu genleri gruplandırılmış ve daha sonra bilinen genlere kendi benzerliklerine dayanarak yeni tanımlanan genlerin fonksiyonunu tahmin etmek sınıflandırma sistemi kullanılır
İki BRCA genler -. BRCA1 ve BRCA2 - ve her aittir Farklı bir aile. BRCA1 gen RNF ailesine aittir halka tipi çinko parmak proteinleri olarak bilinen bir protein için kodlama yapan. Protein molekülünün böyle bir bölgenin ortaya çıkan şekil bir parmak andırır çünkü çinko iyonu etrafında kat ve bölgeler vardır, çünkü bu proteinler böylece adlandırılır. HALKA tipi çinko parmak proteinlerin benzersiz şekli diğer moleküllere, özellikle de protein ve nükleik asitler ile kolaylıkla bağlamak olmalarını sağlar. Başka bir moleküle bağlanan onayladığında, bir hücrenin, sabit bir ortamın oluşturulmasına yardımcı olur, enzimatik bir işlem gerçekleştirir. Biz bir sonraki bölümde tümör bastırma göreceğimiz gibi bu faaliyetlerin bazıları, hücre büyümesini ve bölünmesini, sinyal iletimini, protein parçalanmasını içerir ve.
BRCA2 genleri FANC gen ailesine aittir. Bu gruptaki genler Fanconi anemisi (FA) yolu olarak bilinen bir süreç içinde katılan proteinler bir kompleks üretir. Bu yol, öncelikle bulma ve DNA hasarı tamir çalışır. Özellikle, proteinler çift sarmal zıt ipliklerini düzgün bağlantılı olmayan DNA bölümlerini hedef. Böyle bir alan bulmak zaman FANC proteinleri DNA'ya bağlanır ve DNA normalde çoğaltmak ve fonksiyon sağlayan, çapraz bağlantıları yeniden.
Açıkçası, RNF ve FANC gen aileleri bizi tutulmasında önemli rol oynamaktadır sağlıklı. Şey, bu genlerin işlevine müdahale, bu hastalıkların bir dizi yol açabilir. Örneğin, RNF genlerin bozulması, progresif kas kitlesi ve kaybı ile karakterize edilen, miyotonik distrofi, yol açabilir. FANC genlerinin bozulması bunu tahmin, neden olabilir, kemik iliği yetmezliği, fiziksel anormallikler ve organ kusurlarına neden olabilir Fanconi anemisi,. Ve tabii ki, her iki gen aileleri meme kanseri dahil bazı kanserlerin, bir rol oynamaktadır.
Yukarı yanındaki, biz onlar
