Bilgi Keşfi
/ Knowledge Discovery >> Bilgi Keşfi >> sağlık >> hastalık koşulları >> nadir hastalıklar >>

Top 10 Nadir Diseases

yon yanıt olarak uzmanlaşmış, taneli beyaz kan hücreleri (nötrofiller) tarafından yayınlandı. Alfa-1 antitripsin eksikliği, özellikle de akciğerlerin destekleyen esnek yapılarda, proteinlerin dengesiz (nispeten rakipsiz), hızlı bozulması (proteaz aktivitesi) ile sonuçlanır. Uzun yıllar boyunca bu yıkım amfizem yol açar ve sigara ve bazı mesleksel riskler ile hızlandırılır.

Döngüsel kusma sendromu (CVS) şiddetli bulantı ve kusma atakları ile karakterize nadir bir hastalıktır. Bir bölüm birkaç gün birkaç saat sürebilir ve daha sonra bireylerin şiddetli bulantı ve kusma ücretsiz etkilenen sırasında bir süre takip eder. Hastalık ve hastalıksız dönemlerde bu alternatif model diğer benzer bozukluklardan döngüsel kusma sendromu ayırır. Ilişkili bulantı ve kusma yeterince şiddetli olabilir (örneğin, bireylerin yürümek ya da konuşmak ve /veya yatalak olmak mümkün olabilir) sakatlayıcı edilecek. Genellikle cilt (solgunluk) ve solukluk içeren bir atağı sırasında mevcut ek belirtiler, enerji (uyuşukluk) eksikliği, karın ağrısı ve baş ağrısı. Çocukların gibi bazı olgular yaşlandıkça bu çocukların birçoğu sonunda migren geliştirmek rağmen onlar, bu bölüm büyümek olabilir. Döngüsel kusma sendromu yetişkinlere göre daha sık çocukları etkilemektedir. Yetişkinlerde, bölüm daha sık görülür, ancak daha uzun sürebilir. Halkalı kusma sendromu kesin nedeni bilinmemektedir.

Spinal müsküler atrofi (SMA) motor nöronlar olarak adlandırılan bazı sinir hücrelerinin kaybı ile karakterize kalıtsal bir hastalık grubudur. Motor nöronlar kas veya salgı bezi dokusu beyin veya omurilik (beyin sapı) sinir uyarıları iletir. Motor nöronların kaybı ilerleyici kas güçsüzlüğü ve sırt omuz, kalça ve vücudun (proksimal kasları) bagajına yakın kasların kas erimesine (atrofi) yol açar. Bu kaslar, emekleme, yürüme yukarı oturan ve baş kontrolü için gereklidir. SMA'nın daha ciddi türleri beslenme katılan kaslar, yutma ve nefes etkileyebilir.

SMA başlangıcı ve belirtilerin şiddeti yaşına göre alt tiplere ayrılır. SMA tip 0, I, II, III ve IV otozomal resesif genetik bozukluklar olarak miras alınır ve SMN1 ve SMA2 genlerinde bozukluklar (mutasyonlar) ile ilişkilidir. Finkel tipi SMA otozomal dominant genetik kalitim ve VAPB genindeki mutasyon ile ilişkilidir.

Page [1] [2] [3] [4]