Kistik fibrozis kromozomun 7 CFTR geninde (kistik fibrozis transmembran iletkenlik regülatör gen) bir mutasyon neden olur (7q31.2). CFTR gen kromozom 7. CFTR q31.2 bölgesinde uzun kolunda bulunan otozomal resesif geçişli bir gen olduğunu. Bu kistik fibroz olması, iki kusurlu gen, her biri bir ebeveynden miras gerektiği anlamına gelir. Kistik fibrozis bir taşıyıcı, bir CFTR kusurlu gen vardır. Kistik fibrozis bir taşıyıcı durumun herhangi bir belirti ile ortaya değil, ama onun çocuklarına tek kusurlu gen aktarabilirler. Bir çocuk her iki ebeveyn kistik fibrozis taşıyıcısı iseniz her iki ebeveyn CFTR kusurlu geni bir yüzde 25 şansı var. Kistik fibrozis yaklaşık bir 1 3,000 canlı doğumda meydana gelen, en sık görülen genetik bir bozukluktur.
CFTR geninin 1000'den fazla olası mutasyonlar. Her mutasyon kistik fibrozis yol açabilir, ancak bazı mutasyonlar diğerlerinden daha sık görülür. CFTR mutasyonu yaklaşık yüzde 70'i üç DNA baz çifti delesyonu sonucudur. Bunlar DNA silmeler konumunda 508 CFTR proteininin amino asit fenilalanin kaybına neden: En yaygın CFTR mutasyonu da delta F508 denir
CFTR geninde bir mutasyon hücre zarlarında kusurlu klorür kanallarını neden olur. hangi akciğerler, solunum yolları, sindirim sistemi, pankreas ve üreme sistemi dahil olmak üzere vücuttaki klorür ve su içinde ve dışında hücrelerin bir dengesizlik yol açar. Bu arızalı klorür kanalları ceket akciğerler, pankreas ve aşırı kalın ve yapışkan mukus sonuçlanan diğer önemli organları olan hücreler. Bu kalın mukus bloke hava yollarının, akciğer iltihabı bağırsak problemleri, üreme sorunları ve ter aşırı klorür yol açar. Bu belirtiler kistik fibroz hastaları için yaşam boyu sağlık sorunları yaratmaktadır.