1980'li yıllarda, biyokimyacı kolayca DNA parçalarını çoğaltmak için bir süreç geliştirdi. Bu işlem, polimeraz zincir reaksiyonu olarak adlandırılan ya da PCR, başka türlü olarak onların DNA analiz etmek için gerekli olandan küçük olacaktır örneklerden DNA çok büyük miktarlarda üretilmesini mümkün kılar. Polimeraz zincir reaksiyonu yaygın adli patoloji ve evrim çalışmaları da dahil olmak üzere biyolojik alanlarda bir dizi kullanılır.
1990 yılında, uluslararası bir girişim İnsan Genomu Projesi genlerinin tüm pozisyonları bulmak başlandı denilen İnsan kromozomlarda. Proje aynı zamanda, bu genleri haritalama ile ilgilidir; bu nükleotidlerin her bir genin sekansı belirlenerek, bir. Bulunur ve haritalanmıştır genler arasında müsküler distrofi, Huntington hastalığı, sistik fibroz, kolon kanserinin ve amyotrofik lateral skleroz için olanlardır. 1998 yılında, bilim adamları yuvarlak kurt Caenorhabditis elegans genetik dizisini, çok hücreli bir canlının ilk tam eşleme eşleme tamamladı. 2001 yılında, büyük bir gıda ürünü (pirinç) ilk tama yakın haritalama açıklandı.
2000 yılına İzlanda ve İngiltere gibi ülkelerin, bir dizi vatandaşlar ve bağlantı DNA örnekleri toplamak için projeler başlamıştı sağlık kayıtlarının, onların yaşam tarzları ve aile sağlığı geçmişi hakkında bilgi ile bu genetik bilgi.
