kistik fibroz geninin bir açıklama? Bir açıklama kistik fibroz geninin bir açıklaması var var mı mı? Kistik fibroz geninin bir açıklaması var mıdır?
Kistik fibrozis otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. CFTR (kistik fibroz transmembran iletme regülatörü) genin bir mutasyondan olduğu sonucuna varıldı. Kistik fibroz geni kromozom 7 üzerinde yer almaktadır (7q31.2). [Kaynak: İnsan Genomu Projesi] Daha açık bir ifadeyle, gen kromozom 7'nin q31.2 bölgesinde uzun kolu üzerinde yer almaktadır.
Hücre membranları, bir hücre içinden madde akışına izin verir, protein kanalları içerir. Bu kanallar şekerler, peptidler, inorganik fosfatın ve diğer kimyasallar için ağ geçitleri olarak hareket ederler. CFTR gen belirli bir protein yapmak için nasıl talimatlar vücut sağlar. Bu protein klorür taşıma sorumlu bir kanal olarak hücre membranları ve hareket bulunur. CFTR klorür nakliyeden sorumlu olduğu ve akciğer, karaciğer, pankreas, sindirim sistemi, üreme sisteminde ve deride bulunan hücrelerin dışarı. Ve hücrelerden dışarı klorür dengeli bir akış gövdesi ince akan mukus üretimi için gereklidir.
klorür kanalı oluşturulması ile ilgili sorunlar CFTR gen sonuçlarının mutasyon. Bu vücuda klorür ve su içinde ve dışında hücreler düzenleyen sorunlara neden olur. Bir CFTR gen mutasyonu olan birisi olarak, işlevsiz klorür kanalları ceket akciğerler, pankreas ve aşırı kalın ve yapışkan balgam sonuçlanan diğer önemli organları olan hücreler. Bu kalın mukus hepsi kistik fibrozis karakteristik belirtileri nelerdir, ter içinde bloke hava yollarında, bağırsak problemleri, üreme sorunları, ve aşırı klorür yol açar.
oluşturulması ile ilgili sorunlar CFTR gen sonuçlarının mutasyon klorür kanalı. Bu vücuda klorür ve su içinde ve dışında hücreler düzenleyen sorunlara neden olur. Bir CFTR gen mutasyonu olan birisi olarak, işlevsiz klorür kanalları ceket akciğerler, pankreas ve aşırı kalın ve yapışkan balgam sonuçlanan diğer önemli organları olan hücreler. Bu kalın mukus kistik fibrozis karakteristik belirtileri bütün bunlar bloke solunum yollarındaki, bağırsak problemleri, üreme sorunları ve ter aşırı klorür yol açar.