anormal sayıda olduğu bazı hastalıklar, genetik veya kalıtsal kusurlar kaynaklanır kromozomlar veya kromozom anormal bir yapıya sahiptir. Bir üst bir hastalık için baskın geni varsa Down sendromu, örneğin, genellikle, çekirdekte fazladan kromozom varlığı nedeniyle ortaya çıkar.
her çocuk kusurlu gen alma yüzde 50 şansı . Dominant gen hastalıklarının örnekleri, Huntington hastalığı (sinir sisteminin ilerleyen dejenerasyon), akondroplazi (cücelik bir formu) ve hiperkolesterolemi (kolesterol kan yüksek seviyeleri) vardır. Her iki ebeveyn bir resesif taşıyıcıları ise, her çocuk genetik bir hastalık devralmasını bir yüzde 25 şansı var. Resesif gen hastalıklarının örnekleri kistik fibroz (mukus ve ter bezlerinin bir arıza), fenilketonüri (önemli bir karaciğer enzim eksikliği), orak hücreli anemi (bir çeşit kan hastalığıdır öncelikle siyahlar etkileyen) ve Tay-Sachs hastalığı (vardır Doğu Avrupa Yahudi kökenli) ve çocukları etkileyen ölümcül bir beyin hastalığıdır.
genetik tarama olarak, bir genetik hastalık varlığı, kişinin kromozomları ve DNA analiz edilmesi ile belirlenir. Analiz edilecek malzeme, genellikle kan, kemik iliği, deri, testis, veya plasenta dokusundan elde edilen hücrelerden izole edilir. Mikroskobik kromozomlarda kusurlarını ortaya çıkarabilir. Bir kimyasal test denilen RFLP veya RFLP, analiz yaygın belirli hastalıklar ile ilişkili DNA segmentleri saptamak için kullanılır.
Genetik tarama bireyler ya da mevcut veya gelecekteki yavruları sağlığını olacak olasılığını belirlemek için yardımcı olur genetik bozukluklar kaynaklanan sorunlar. En yaygın genetik bozukluk bir aile öyküsü olan kişiler tarafından kullanılır. Bir bozukluk için bir gen ise (örneğin diyet değişiklikleri gibi) mevcut, bazı adımlar bazen bozukluk gelişebilir şansını azaltmak için alınabilecek; (örneğin sık kontrolleri gibi) diğer adımlar, bozukluk, onu geliştirmek gerektiğini sağlayabilirsiniz erken, tedavi edilebilir aşamada tespit edilecektir. Ayrıca, bilinen bir genetik defekt olan bir kişinin çocuk sahibi karar verebilir. Çalışması ve onu hamile kadının karnındaki çocuğu muhtemelen genetik bir hastalığa sahip olacağı tespit edilmiştir zaman (ve kürtaj bir seçenek olmadığında), danışmanlık çocuğu kabul ve uygun bakım sağlamak için ebeveynlere hazırlamak yardımcı olabilir.
Tarihçe Kalıtım
Erken Kuramları. Antik çağlara kadar kalıtım tarihi hakkında hatalı fikirlerin bir sayı. Bunlar sadece son birkaç yüzyılda i
